Обнаружены новые причины склероза
Болезнь возникает в результате сочетания нескольких генетических нарушений.
16 января — ИА «News». Ученые из университетской больницы Ульма в Германии исследовали причины латерального амиотрофического склероза.
До сих пор предполагалось, что причиной болезни может быть определенный генетический фактор, который фактически объяснял только 10% случаев. По данным портала medikforum, немецкие ученые в сотрудничестве со шведскими коллегами исследовали геномы 426 пациентов, склерозом у которых также страдал хотя бы один из родственников.
В результате были обнаружены три вида мутаций в С-терминальных доменах гена KIF5A. У трех обследованных семей эти мутации оказались причиной болезни в нескольких поколениях. Кроме того, у некоторых пациентов с семейным латеральным амиотрофическим склерозом выявлено накопление однонуклеотидного полиморфизма, который также касается гена KIF5A. В шести процентах случаев этот полиморфизм сочетается с хотя бы одной известной мутацией этого гена.
Таким образом, было доказано, что болезнь развивается в результате взаимодействия различных генных дефектов, а не одного конкретного фактора.